肌营养不良是一类由于基因缺陷所导致的肌肉变性病,以进行性加重的肌肉无力和萎缩为主要临床表现。由于基因缺陷的不同,临床症状出现的早晚不同,可以早至胎儿期,也可以在成年后。肌营养不良的病程一般是进行性加重的,但疾病进展的速度快慢不一。
西医学认识:肌营养不良症是遗传性肌肉代谢异常,常见的病因学说如下:血管性原因,造成肌肉供血障碍所致;运动神经元功能异常;肌肉肌球蛋白异常;缺乏维生素E和硒等。肌肉表面膜的遗传性异常是肌营养不良的基础病变。
诱发肌营养不良的病因
1、基因作用:一旦察觉某种肌肉的基因发生变化,就会产生变性以及坏死,诱发肌肉萎缩,导致进行性肌营养不良的出现。察觉基因病变在眼部和咽部,这就是眼咽型肌营养不良,病变发生在肩部、面部、肱部,就是面肩肱型肌营养不良。
3、遗传因素:肌营养不良的发病与遗传基因的突变有关。现象为基因缺失、重复和点突变,诱发所编码的蛋白质不能生成或缺乏,从而导致临床上所见的肌肉萎缩、无力。
肌营养不良的病因复杂,针对病因治疗才能改善肌营养不良病情。
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